长江网9月24日讯 (长江日报记者黄莹 通讯员王琛)1岁半宝宝最近突然抽筋休克，到医院量血压，低压110mmHG，高压190mmHG，血压竟高过家里患高血压的奶奶，家里人惊呆了。

家住孝感的多多出生后一直很健康，很少生病，家里人也没有带孩子做过体检。今年8月，多多突然变得特别爱哭吵，有时会指着头哭，最近还出现了不明原因的呕吐，几乎每天都要吐一次。多多妈妈感到孩子不对劲，家里患有高血压的老奶奶开玩笑说，“多多，你跟奶奶一样会头疼啊，奶奶是高血压，你是小宝宝怎么会头疼。”没想到最近，孩子突然在家抽筋了，且严重到休克，家长这才带孩子就医。

武汉儿童医院肾病内科副主任医师王筱雯介绍，孩子送来时恶心呕吐、烦躁，一查血压高达190/110毫米汞柱，竟然比奶奶都要高，立即就收住进了儿科重症监护病房。随后进一步检查显示，多多不仅有血尿，尿蛋白也偏高，提示肾功能异常。

询问多多妈妈得知，多多曾有一个哥哥，6个月时被诊断患溶血尿毒综合征，于是高度怀疑多多也患有遗传性疾病。通过基因检测等一系列检查，验证了医生的判断，多多患的是甲基丙二酸血症，一种因基因缺陷导致的遗传性疾病，且基因分析提示对维生素B12敏感。医生很快为多多量身定做了治疗方案，希望通过补充维生素B12和甜菜碱，来控制住病情。

王筱雯说，肾脏疾病是引起儿童高血压的常见原因之一，每年武汉儿童医院肾病内科收治各种肾脏病患儿4000余例，这些肾脏病的孩子中有将近20%与遗传因素有关。对肾脏疾病引起高血压的孩子采取对症治疗，如降压药和透析，大部分能缓解病情，但是像多多这样有基因缺陷的孩子，如果采用对症治疗，却是治标不治本，可能花费较多却无效。通过基因筛查找到致病基因，才能精准制订治疗方案，少走弯路。

据介绍，基因诊断技术，在儿童遗传性疾病诊断中正发挥越来越大的作用。今年9月15日，我国首个儿童遗传性肾病数据库网站上线，武汉儿童医院也是设计参与方之一。这个大数据库，将为临床医生精准诊断提供大数据支持。

王筱雯说，儿童患肾病并不少见，很多肾病患儿临床症状隐匿容易被家长忽视，直到孩子出现水肿、排尿异常、头痛、呕吐，甚至晕厥，到医院检查才发现肾功能异常，这时往往已失去早期治疗良机。目前不少地区还未将尿检纳入幼儿常规体检项目，建议家长带孩子每年做一次尿检，发现问题及早治疗。