本报讯（黄莹通讯员张璟祎）我市48种新生儿疾病筛查已开展半年了，初筛中发现7300余人疑似阳性，被通知进一步复查。然而，由于大量家长不相信工作人员的电话和短信，导致最初复查率只有五成。

从去年11月1日开始，我市新生儿疾病筛查病种从原来的2种增至48种。按要求，各助产技术服务机构出生的新生儿，先天性肾上腺皮质增生症等5种疾病筛查率要达95%以上，酪氨酸血症等43种遗传代谢病筛查要达80%以上。市儿童医院对那些筛查疑似阳性者，会在7天内电话和短信通知复查。

截至上月，共有近6万名新生儿进行了新生儿疾病筛查，其中7300余人在初筛中发现疑似阳性。

硚口区李女士，宝宝刚满月时，就收到了一条陌生号码发来的短信，“尊敬的XX，您的宝宝新生儿筛查结果呈阳性，请尽快带宝宝到武汉儿童医院新生儿疾病筛查中心就诊复查。详细结果查询本院官网中新生儿疾病筛查板块。收到请回复1。”李女士认为这是个诈骗短信，没理。两天后，她又接到了武汉儿童医院的电话，虽然答应了会去，可仍旧认为是骗子打来的，再次接到这个电话后，李女士没接。

孩子出生快满两个月时，她偶然翻出新生儿疾病筛查证明册，这才想起之前接的电话，便去了医院。经复查，孩子被确诊为高苯丙氨酸血症。

儿童医院新生儿疾病筛查中心护士长魏文琼介绍，像李女士这样不相信通知的家长不少。完全信任或及时上网查询来复诊的家长，仅占50%。“筛查结果全部出来要一个多月，如果确诊了的话可以尽早治疗。否则可能会错过最佳治疗时间。”魏文琼说。

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最佳治疗时间多在出生三个月内

据介绍，目前筛查出来较多的疾病是先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症。初筛阳性者中，只有一小部分最终确诊了相关疾病。

甲低、苯丙酮尿症必须在出生3个月内干预，如果不干预将影响智力发育；蚕豆病主要是查出来后加强预防，不接触蚕豆或蚕豆制品，一旦误食将发生急性溶血性贫血，有生命危险；重度地中海贫血也可能影响智力甚至造成生命危险。这些疾病早期都无症状，难以早期发现，进行筛查的意义等同于建起“堤防”。

“内分泌及遗传代谢性疾病的最佳治疗时间大多在出生三个月内，患儿在接受治疗之后智力和体格发育大多数可以不受影响。”从事内分泌、遗传代谢性疾病工作27年的李瑞珍主任说。

市新生儿疾病筛查中心提醒，凡是在武汉出生的新生儿，在接生医院务必积极配合护士采血，留下准确的联系方式。通常情况下，新生儿疾病筛查结果会在一个月左右出来。家长可通过http://www.zgwhfe.com在线查询，中心也会在结果出来之后给予电话和短信通知。