2012年，9岁的小白视力突然下降，要贴着电视才能看清画面，上学坐第一排都看不清黑板。起初以为是近视，看了几家医院眼科都查不出病因。2个月内，原本视力正常的小白看不见了。原本活泼的孩子躲在大人后面，不敢出门，3年级只得休学一年。
家人带着小白找到同济医院眼科李斌教授，经基因检测，孩子被诊断为遗传性视神经病变，又称青少年双盲症。
李斌介绍，这种病在出生时视力正常，青少年时期视力急速下降，直至失明。属于母系遗传疾病，病因一半为家族遗传，还有一半是基因突变。1871年由德国医生首先发现，后来由美国科学家明确病因为一种线粒体DNA突变。140年过去，一直没有有效的治疗方法。该病属于罕见病，但在我国和日本发病率最高，国内约有15万名患者。
在国家自然科学基金支持下，李斌团队对该病展开基因替代治疗研究，2008年以来已经成功进行了动物试验。2011年，临床级药物研制后，首先有3名患者进行了试验。2012年，在家属知情同意的情况下，小白成为第6名参加试验的患者，并经证实为治疗效果最好的患者。
2012年11月5日，该院眼科手术室，医生用1毫升注射器向小白眼睛玻璃体腔内注入一针治疗药物，这种药物是由一种无害病毒作为运输工具，携带正常DNA，进入体内代替病变基因发挥作用。这种DNA是由李斌科研团队在实验室合成的。
手术十分顺利。
在随后48个月恢复期里，每隔几月去复查，小白都感觉能看到更多更远的物体。现在，她的双眼视力从0.08提高到0.8，已恢复正常上学。
李斌介绍，目前进行治疗的9名患者中，6人有效，3人无效。这一结果与后来美国、法国团队进行的试验相比，成绩更优。已有美国、印尼、意大利、乌克兰等十多个国家的病人通过电话或邮件，要求来汉治疗。
李斌表示，尽管小白效果显著，后续仍需大量研究，提高药物的治疗效果，争取早日进入临床。
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基因治疗
还处探索阶段
基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病而实施的相应策略。目前国际上对人类基因治疗还处于探索阶段，但前景广泛。
基因治疗目前在单基因遗传病治疗上取得较好效果，如地中海贫血、血友病等。也用于对恶性肿瘤、心脏病、风湿病等疑难疾病治疗。通过基因检测，明确致病基因，选择针对性药物，可进行精准医疗。
同济医院基因诊断中心主任汪道文教授介绍，基因检测费用高，应该有针对性，并不建议作为常规体检项目。他建议，基因检测适用于高危人群，特别是有家族遗传病史的人，基因检测可诊断和预测疾病，并进行个体化医疗，而对于没有症状，也没有遗传病背景的人，一般的基因检测意义不大。
