“上世纪，人类基因组计划集美、英、法、 中、德、日6国科学家之力，耗时10余年才得以完成。如今，基因测序技术已经十分成熟，只需要几天时间。”


　　在光谷，希望组公司是国内首家提供三代测序服务的公司，已为数千个物种绘制基因组图谱，成果用于科学研究、分子育种、疾病诊疗等各个领域。
　　“我们的下游客户想知道哪一段基因起到何种作用，而我们把整个基因组图谱都测定出来了。相当于他们只想认识一两个字句，而我们编制了整本字典。”武汉希望组总经理梁帆介绍。
　　这家企业由一群怀揣梦想的年轻人创立，创始人汪德鹏毕业于北京大学生命科学学院，2011年以4万元起家，在武汉与几位华科、华农毕业生一起创业。


　　如今，企业已发展至260多人，一半以上是技术人员，并将事业版图扩展至北京，先后获得了经纬中国、赛富投资、远毅资本、昌发展、京铭资本等国内知名投资机构投资。
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　　光谷，花山，希望组公司的办公室占了三层楼。除了大部分生物医药公司都拥有的装满各类试管、试剂的实验室外，这家企业还拥有一个IT公司才有的巨大机房。


　　“这个房间里有50多台服务器，每一台都有32核CPU、256G内存。相比于普通办公用电脑，性能不是一般的强大。就这样，我们的算力还是远远不够，需要通过专线，把数据传到华为云上进行计算。有一次，我们组装一个基因组，把一台内存30T的服务器给跑爆了。”
　　首席生信技术官胡江介绍，生物基因组的信息量是十分庞大的。人类基因组单倍DNA数据量约为3.1Gb，23对染色体双螺旋DNA就是6.2Gb。到目前为止，动物界已知最大的基因组是肺鱼类，其中相对较小的非洲肺鱼，就有40多Gb，是人类基因组大小的15倍左右，为了解决这样的世界级难题，企业专门开发了组装软件NextDenovo，成果发表在国际顶级科学杂志Cell的封面。
　　基因测序行业是一个典型的BT（生物技术）+IT（信息技术）产业。在此过程中，测序仪对一个个基因片段进行测定，一台测序仪两天就可以产生100多T的数据。完成后，研究人员再使用算法和高性能计算机，将片段组装成完整的基因图谱。


　　相比第二代测序技术，第三代技术可读取的片段更长，可大幅减少后续基因组拼接和注释的工作难度，且经过修正的精度可达到99.9%以上。“理论上所有使用二代测序技术测序过的基因组，都可以使用第三代技术再来一遍，结果将更加完整、准确。”
　　希望组团队在超高分子量样品制备、长读长序列分析算法开发等方面，具有独特技术优势。胡江开发的NextDenovo等系列基因组组装软件，国内外很多测序公司及科研机构都在使用。


　　“在我们刚刚创业的时候，第三代测序还未兴起，存在测序成本高、单次读序错误率高等问题，备受挑战和质疑。”但希望组团队毅然坚持探索，如今已成长为世界领先的三代测序基因组公司。
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　　在希望组公司展厅内有一面墙，上面挂满了使用该公司测序成果产生的科研文章，发表在《Nature》《Science》《Cell》等众多国际顶级期刊上，有的成果甚至已经写入教科书。


　　比如，苹果皮为什么能进化出诱人的红色？在希望组团队在给苹果基因测序时，就与合作者发现了一个Gypsy-like反转座子充当增强子控制着苹果着色，基于这个结果，育种科学家在苹果种子阶段，就能精准的进行果色预先选择，节省大量育种时间。
　　短串联重复序列（STR）占人类基因组序列的7%，目前人类已知有50多种神经和神经肌肉疾病是由STR扩增引起的，包括亨廷顿病、强直性肌营养不良、运动神经元病等。其中，有约5种疾病的致病变异是由希望组与合作单位联合发现，占全球该领域10%，公司甚至立下目标，要在接下来几年之内，发现全球一半的“重复扩张症“新基因。


　　目前，三代测序全基因组检测的成本已经可以控制在万元以内，1周内就能出报告，很快就能成为遗传病检测的重要手段。
　　最近，该公司正在测定一些水稻的泛基因组，共测定了两三百种水稻，希望定位一些抗旱、抗淹方面的基因。未来，还可以扩展到大麦、燕麦、西瓜等物种上。
　　“我们不育种，也不治病，但我们为他们提供完整的‘百科全书’。对我们来说，每一个项目，都是探索全新的未知领域。”
　　一群朴实热情的年轻人，在光谷做一件很酷的事。梁帆介绍，希望组正在筹备上市工作，团队将继续坚持“科学的边界，技术的极限，伦理的底线，人文的关怀”，用基因组技术推动社会发展进步。
　　采写 | 康鹏
　　编审 | 张隽玮
　　审核 | 肖辉
　　出品 | 光谷融媒体中心


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