耳聋基因携带夫妇怀上健康宝宝。医院供图
耳聋基因携带夫妇怀上健康宝宝。医院供图
长江网11月8日讯(长江日报记者黄莹 通讯员李苇薇)夫妻俩均为耳聋基因携带者,他们希望通过试管婴儿生一个健康宝宝。8日,武汉大学人民医院生殖医学中心主任杨菁告诉记者,一枚耳聋基因被成功阻断,经遗传学诊断为正常的胚胎,目前已植入母体子宫内满7周。这是湖北省首例单基因病第三代试管婴儿获成功妊娠。
今年28岁的小雯和丈夫来自黄冈,他们的第一个孩子壮壮是先天性耳聋患者。由于耳聋,语言发育迟缓,壮壮的成长特别坎坷。为此,小雯夫妇打算再生一个健康孩子。
2015年,小雯再度怀孕。这次,夫妻俩多了个心眼,怀孕早期,即到医院做产前诊断。羊水穿刺结果显示,腹中的宝宝竟然也是一个先天性耳聋患儿。小雯不得不忍痛将腹中5个月大的胎儿引产。
“我们俩都很正常,为什么孩子都是耳聋?”经过两次打击的小雯,带着疑问到人民医院生殖中心求诊。医生为夫妻俩做基因检测。结果发现,二人均携带有耳聋致病基因。这种情况下,虽然他们没有发病,但两人结合后生出的孩子,超过90%的概率会耳聋。
夫妻俩灰心不已。医生建议,可以尝试通过第三代试管婴儿技术,生出一个健康婴儿。
今年7月底,杨菁和徐望明教授领衔的专家团队,为夫妻俩实施第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断技术。先获得6枚囊胚,再对这些胚胎进行遗传学检测,揪出含有耳聋“坏”基因的胚胎。最后确认出,有1枚囊胚是完全正常,不携带父母双方致病基因的。10月10日,这个珍贵的健康胚胎被成功植入母亲子宫内,并且顺利妊娠。
据悉,我国每年会有3万聋儿出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%,新生儿中的耳聋发病率为0.1%。
专家表示,除先天性耳聋外,地中海贫血、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、脊髓小脑共济失调等,都属于常见的单基因遗传病,达上百种。有家族史的高风险夫妇,可利用胚胎植入前诊断,也就是通常说的第三代试管婴儿技术,提前阻断遗传性疾病,实现出生缺陷的“一级预防”。
