武汉专家发现先天性“兔唇”基因祸首
2017-03-07 22:58:00 来源: 长江日报-长江网

长江日报全媒体讯(刘睿彻 通讯员蒋楚剑 孙晓言)唇腭裂为何发生?7日,长江日报记者获悉,由武大口腔医院和安徽医科大学合作,新发现了14个与唇腭裂相关的基因易感位点,将进一步揭开唇腭裂的遗传密码。研究成果发表在近期国际顶尖科技杂志《自然》的子刊《自然·通讯》上。

据悉,唇腭裂俗称“兔唇”,发生率在先天缺陷中居前三位,发病原因至今不明。近年来,我国每年新增约2.5万名新生唇腭裂患儿,全球约有1400多万患者。唇腭裂会对患儿的进食、面部美观、语音发展、心理和社会交往等方面造成严重影响。尽管目前唇腭裂的临床治疗技术基本成熟,但由于技术水平的局限性,还难以使治疗结果达到完全正常。

本次研究成果,由武大口腔医院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成。边专教授的课题组对7404例非综合征型唇腭裂患者,以及16059例不同种族的正常对照组个体进行研究,非综合征型是唇腭裂最常见最严重的亚型。结果发现了14个新的唇腭裂相关基因易感位点,同时还验证了以往发现的12个易感位点,使得易感位点增至26个。

据介绍,研究结果加深了对唇腭裂遗传机制的认识,为建立适合中国人群的唇腭裂风险评价指标、预警模型,及制定早期防控策略提供依据。

中国唇腭裂联盟主席、武大口腔医院教授傅豫川认为,利用这一研究成果,有望通过易感基因的检测,规避唇腭裂的再发风险,突破唇腭裂发生和预防的瓶颈。

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