曾经，一场明星接力式的冰桶挑战，让国人知道了一种名为ALS(肌萎缩侧索硬化症，又称“渐冻人”)的罕见病。“罕见病”这个医学专有名词也因此进入寻常百姓的视线。除了“渐冻症”，罕见病还有许多种：“瓷娃娃”(脆骨症)、“月亮孩子”(白化症)、“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症)……这些听上去有点浪漫的名字，背后连接的却是一个个鲜活痛苦的生命。（4月9日《中国新闻网》）

既为罕见，意指涉及群体偏少，且所患病症在日常极其难见。有鉴于此，无论从认知，还是机制，都处于极为滞后的状态。只有当罕见病患者越来越多，累积成相对庞大的群体后，其背后的酸楚与艰辛，才逐步被外界所认知和接受，一场马拉松式的治疗过程，对家庭是一种折腾，对社会也是种沉重的负担。

罕见病患者很少，然而病种却极其庞大，目前累计发现的7000种罕见病中，有特效药可治疗痊愈的还不足1%，因为患者数量不多，药品生产厂家很难投入过多的精力和资金做研发。事实上，不光药品的研发如此，即便是对罕见病的认识和治疗也处于落后的层次。由于罕见病的受众较少，无论是患者本人还是其家庭，都对其缺乏最基本的认识，他们的诉求未能获得重视，权利绝对弱化；与此同时，由于罕见病所具有的呼声太小，群体的诉求力量不足，也让公共政策的介入度不够，干预机制的配套性极其匮乏。

涉及群体虽小，然而对个体和家庭的影响却极为深刻。通常情况下，一个家庭若有人不幸患上了罕见病，要么因为治疗费用过高，而处于因病致贫的困境；要么则因为治疗的过程极为漫长，对家人的身体与心灵都是一种巨大的折磨，如果没有极强的责任感就很难坚持下去。罕见病对一个家庭所带来的伤害具有致命性，若非个人难以体验到其间的酸楚与挣扎。面对如此沉重的话题，若没有人本情怀作为基础，罕见病所带来的个体之痛无以抒解，内心之忧无从宽释，权利诉求也无以获得积极的回应。

产生罕见病的本质在于基因缺失，有效避免和遏制的出路，还得坚持“防治结合，以防为主“的原则。一者，从医学角度来说，罕见病源自人的基因缺陷，发病风险潜藏于每个社会成员自身。作为一种遗传病，罕见病的产生或许无法根除，不过却可以有效的预防。最简单的办法则是关口前移，若能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，就可以减少基因缺陷的诱发因素。做好婚检、婴儿的早筛、干预等措施，则具有基础性作用。因而，无论是结婚时的身体检查，还是生育前的基因缺陷检验，都离不开每个人的自觉性和主动性。

二者，罕见病的防治属于公共健康的范畴，理应在政策上进行补强。一方面，在罕见病的介入上应当提前，在对罕见病整体情况进行流行病学的摸底调查的基础上，采取具有针对性的干预机制，以提高预防和应对的针对性和有效性；另一方面，罕见病的治疗应当纳入医保的范围，以公共财政兜底的方式，为罕见病患者的治疗提供保障，最大程度解决罕见病患者家庭的后顾之忧，避免制度性忽略。

三者，对罕见病的防治，应当调动整个社会资源来支撑，“医学的孤儿”不能成为“社会的弃儿”。罕见，并不意味着无关。个体的之事，其实也是社会之事、大家之事、公众之事。因为一方面是权利的平等性原则，另一方面是基于权利的对等性风险，谁能保证你不会成为“罕见的下一个”。因而，看待和处理罕见病患者的权益，不能仅从弱者救济的原则去看待，更不能充当功利的经济人，而应从最基本的人伦与人文上去对待和处理，在解放了思想和厘清了导向之后，才能充分调动一切社会资源来支撑，用“社会之力”去解决治疗无力的尴尬。

罕见病，一个与责任有关的沉重话题。此间，既有个体之责，也有社会之责，更有国家之责。唯有真正把责任扛在肩上，才会心中有畏，心中有戒，心中有爱。

稿源：湖北日报网

作者：堂吉伟德