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经济观察网 记者 阿茹汗 被举报涉套骗国有资产的风波还未平息，华大基因又被卷入了一场“无创基因筛查失灵”的信任危机漩涡。7月13日，网络盛传一篇名为《华大癌变》的文章，内容为湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔。华大基因的无创产前基因检测的业务水平以及此前号称“高准确率”的宣传也受到质疑。
7月16日，华大基因开盘跌停，截至发稿，华大基因报92.3元/股。市值缩水至369.29亿元。
华大基因曾经一度创造过“千亿市值”的辉煌，如今市值持续缩水。在行业人士看来，基因检测整体行业前景不可否认，但是行业内的企业高市值的背后也存在整体后端分析能力、创新能力弱的短板。
华大基因回应已告知技术局限性
无创产前基因检测一直以来是华大基因营收占比最重要的业务板块。根据华大基因2017年财报，该公司主营业务包括生育健康、复杂疾病、基础科研和药物研发，其中生育健康占全年营收比重为54.21%，营收11.36亿元。
华大基因2017年7月在深交所创业板上市，2017年该公司营收20.9亿元，同比增22.44%；营业利润为5.03亿元，同比增32.25%；净利润为3.9亿元，同比增19.66%。
生育健康业务板块中的第一个产品就是NIFTY，即无创产前基因检测。华大基因介绍，这是一项通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，评估胎儿发生染色体非整倍体风险的技术。
据了解，产妇怀孕到大约15周后需要进行唐氏筛查，即检测生出先天缺陷胎儿的危险系数，如果该检测结果并不乐观，医生建议做进一步的检查，即羊水穿刺或者无创产前基因检测。羊水穿刺的具体方法相无创产前基因检测更为复杂，需要借助超声波的指示，使用穿刺针抽出适量的羊水，做相关分析，以此判断几胎儿是否健康。羊水穿刺检查历史比较久远、检测比较准确，但是由于属于“有创”，因此存在流产或感染的风险。这是无创产前基因检测所不存在的。
对于无创产前基因检测的业务，华大基因颇为自信。“截至报告期末，公司生育产品临床检测累积服务近500万人，已完成超过280万例无创产前基因检测，检出率和特异性均大于99%，检出了3.8万余例染色体异常胎儿。”华大基因在年报中如是说。
不过，正是这“检出率和特异性均大于99%”的业务正在遭遇技术和其他层面的质疑。根据媒体的报道，上述湖南长沙患儿母亲在怀孕时按照医生的建议选择华大基因进行无创产前基因检测，检测报告显示“低风险”，后医生根据该结果认为胎儿“问题不大”，但是孩子出生之后，结果却是不幸患有缺陷。
目前，舆论对于华大基因及其所提供的无创产前基因检测的质疑来源于几个方面，一是医院和医生过于推崇，甚至盲从检测结果；二是，无创产前基因检测在推广时与羊水穿刺技术进行对比，“贩卖恐慌”。
对于媒体的报道和质疑。7月13日华大基因发布了关于媒体报道的澄清公告。公告中，华大基因首先介绍，相比传统唐氏筛查技术而言，无创产前基因检测具有高准确性的特点。 其次，华大基因称，无创产前基因检测作为针对 21 号染色体、18 号染色体和 13 号染色体非整倍体异常的筛查手段，可能出现假阳性和假阴性。在 2016 年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》 中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21 三体、18 三体、13 三 体的检出率分别不低于 95%、85%和 70%，而非 100%。
“华大基因也严格遵守国 家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险，为保障受检者，华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。”华大基因表示。
国内企业的短板
华大基因于2017年7月在创业板上市，发行价格每股13.6元。上市两个月后，华大基因股价从13.6元涨至172元左右，涨幅超过11倍，市值逼近700亿元。同年11月初，华大基因股价一度拉升至245.10元，成为仅次于贵州茅台的第二高价股。市值冲破千亿大关。但是在历经“被举报”“被指为高科技”以及此次“无创基因筛查失灵”事件后，华大基因市值一直缩水。截至发稿，华大基因的市值为369.29亿元。
值得一提的是，7月16日，华大基因还迎来了巨量的限售股解禁。根据该公司此前发布的公告，7月16日，华大基因将有2.06亿限售股获得解禁，占到公司总股本的51.6%，其中可实际流通的股份高达2.01亿股，占到了上市公司总股本的50.17%。
对于此次事件，医疗战略咨询公司Latitude Health合伙人赵衡向记者表示：“其实，漏检是正常的，关键是要给消费者正确的预期，而且就由于这些检测都是需要医生开具的，医生的解读也非常关键。”
赵衡进一步认为，华大基因市值缩水在于该公司存在“泡沫”，“因为华大基因自己的核心竞争力是很弱的，主要还是依靠美国的技术。”
医疗战略咨询公司Latitude Health的一份《中国无创产前基因检测市场的趋势和风险》将中国无创产前基因检测市场与美国进了比较，该报告认为，根据国家相关部门统计，2016年中国全国新生儿的数量是1846万，按照平均高危比例是20%，针对高危人群的筛查需求在360万以上。从样本的潜力数量来看，似乎在中国有很大的量的优势，然而这是否能变现，在中国最大的难点是支付方。
该报告进而表示，医保在纳入这类项目上的最大挑战点是如何判断必要性。由于无创产前基因检测价格较高，在当下医生以药品和检查牟利的大环境下，很有可能被作为增加经济收入的一种方式，毕竟在高危和非高危上，医生的判断会影响到是否做筛查的决定。医生在经济利益驱使下有可能让没有必要进行筛查的产妇也进行筛查，而必要性又不容易来判断，最终可能大大增加医保负担。相比之下，美国医生不存在与这类检查的直接经济联系，而支付方也通过严格的临床路径来支付，因此可以鉴别高危必须的情况和滥用。在中国缺乏必要性判别办法的情况下，将这类项目纳入医保很可能推高不必要的医疗支出，大范围普及是较为困难的。
此外，美国的基因检测服务提供商对研发非常重视，包括Sequenom在内的服务商都将眼光瞄准了新的服务项目，而在新的服务项目推出并被市场接受的过程中，其核心竞争力并不是采购上游的仪器，而是其后端的服务衔接能力以及解读能力，包括对样本的分析能力以及数据处理能力，在这一点的创新上中国企业的实力相对较弱。因此，在服务领域，由于上游设备被Illumina和Life Technologies垄断，各家检测服务提供商在硬件上的起跑线是一样的，关键在于分析和解读能力以及准确性。
“中国的服务提供商虽然在硬件技术上和国际服务商处于同一起跑线，但整体后端的分析能力的创新上可能弱于国际竞争对手。再加上高危人群比例相对恒定，及中国育龄期妇女人口在减少等客观因素，市场发展的潜力不确定性极高。虽然中国有潜在量的优势，但能否转化取决于支付政策以及市场监管，医生出于经济利益导致的筛查滥用可能会让市场再次陷入混乱，影响到支付方的态度。”Latitude Health的报告如是称。
